Особенности развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, при котором происходит поражение почечных клубочков, нарушение зрения и слуха. Вероятность развития патологии не превышает 0,017% от общего количества новорожденных, при этом в группу риска попадают люди обоих полов.

Причины

Основной причиной синдрома Альпорта являются генетические мутации аллелей, располагающихся на Х-хромосоме, из-за которых нарушается синтез коллагена, поддерживающего эластичность и прочность тканей. На фоне недостатка белка происходит разрушение сосудистых стенок почек, тканей внутреннего уха и капсулы хрусталика глаза.

Деструкция клеточных структур почки приводит к нарушению ее фильтрационной способности, в результате чего продукты распада и токсические вещества не выводятся в полном объеме. В почках увеличивается уровень белков и эритроцитов, что впоследствии вызывает развитие почечной недостаточности и, при отсутствии лечения, летальный исход.

Синдром Альпорта передается по наследству через Х-хромосому, поэтому патология может передаваться от матери к сыну и дочери, а от отца только к дочери. Вероятность развития заболевания возрастает, если в роду есть больные с патологиями органов мочевыделительной системы.

Кроме этого, к провоцирующим факторам относятся чрезмерные тяжелые физические нагрузки и прививки. Нередко наследственный нефрит у детей с генетической предрасположенностью могут вызвать обычные ОРЗ или ОРВИ.

Клиническая картина

Синдром Альпорта протекает с почечными и внепочечными признаками. Симптомы Альпорта у детей чаще всего развиваются в возрасте от 5 до 10 лет. В этот период появляется кровь и белок в моче. У мальчиков гематурия может быть диагностирована в течение первого года жизни. При отсутствии клинической картины до 10 лет принято считать, что вероятность развития патологии стремится к нулю.

При развитии протеинурии возрастает риск развития нефротического синдрома, для которого характерны:

• повышенная обрюзглость тела;
• рост артериального давления;
• общая слабость и быстрая утомляемость;
• жажда;
• снижение аппетита;
• болевой синдром в области почек;
• нарушения со стороны органов пищеварения (тошнота, рвота, диарея, метеоризм);
• снижение суточного объема урины;
• бледность и сухость кожных покровов;
• одышка.

Синдром Альпорта может сопровождаться небольшими изменениями во внешности больного: образованием складки у глаза возле переносицы, искажением ушной раковины, сращением пальцев (чаще ног).

Со стороны органов слуха нарушения происходят постепенно, реже не возникают вовсе. Тугоухость развивается в течение дошкольного и школьного возраста. На ранних этапах развития патологии определить нарушения остроты слуха можно только специальной аппаратурой. Позже происходит нарушение восприимчивости высоких звуков и обычной речи. Такому осложнению подвержены чаще мальчики.

Со стороны органов зрения происходит:

1. Изменение вида хрусталика глаза, который начинает выпячиваться вперед (вероятность развития не более 15%).
2. Поражение сетчатки глаза с постепенной дистрофией и атрофией зрительного нерва в результате нарушения глазного кровообращения (диагностируется в 80% случаев при синдроме Альпорта).
3. Дистрофия роговицы, которая связана с мутацией зрительных генов или отеком самой роговицы (встречается не более чем у 5% пациентов с синдромом Альпорта).

Виды

Первый вид болезни протекает с выраженной гематурией, дисфункцией органов слуха и зрения. В процессе развития патология приводит к истончению и полному исчезновению базальной перепонки и почечной недостаточности хронической формы. Вид наследования доминантный, связанный с Х-хромосомой.

Второй вид синдрома Альпорта передается доминантным путем по Х-хромосоме. Протекает данный тип с выраженной гематурией и отсутствием нарушения работоспособности органов слуха. В процессе развития болезни Альпорта нарушается работоспособность органов мочевыведения, что приводит к почечной недостаточности. Морфологические признаки: утончение базальной структуры капилляров гломерул почек.

Третий тип протекает с незначительной гематурией. Синдром Альпорта не приводит к развитию почечной недостаточности и передается:

1. Аутосомно-рецессивным способом — патология встречается не более чем в 20% случаев. Родители являются носителями генов с мутациями, которые передаются ребенку. Болезнь может протекать у женщин с осложнениями.
2. Аутосомно-доминантный тип — вид заболевания, которое передается по наследству из поколения в поколение.

Диагностика

В ходе исследования важно определить наличие следующих предрасполагающих факторов:

• у больного есть близкие родственники с гематурией, а также фиксировались случаи смерти от недостаточности почек;
• изменение базальной структуры почек по результатам биопсии тканей органа;
• врожденные проблемы с органами зрения;
• нарушение слуха по результатам исследования.

При наличии трех из указанных признаков у пациента высок риск врожденной формы патологии.

Диагностика проводится по следующим направлениям:

1. Опрос пациента и его родителей. Определяется склонность к патологии. Важны данные о наличии синдрома Альпорта, почечной недостаточности, а также случаев летального исхода от указанных патологий.
2. Клиническое исследование урины для определения уровня эритроцитов и белка, которые указывают на наличие патологических процессов в почках. Анализ крови свидетельствует о развитии недостаточности почек.
3. Биопсия тканей почек проводится с целью определения аномальных структур.
4. ДНК тест используется для подтверждения данных, которые получены в ходе биопсии. Генетический анализ помогает определить наличие мутаций в структурах ДНК и нарушение синтеза коллагена. Рекомендован для прохождения всеми членами семьи больного, помогает определить носителя поврежденного гена.
5. Аудиометрия используется для определения тугоухости — одного из признаков синдрома Альпорта. Для прослеживания состояния органов слуха в динамике рекомендуются неоднократные исследования.
6. Офтальмологическое обследование необходимо для определения патологий органов зрения, которые часто сопровождают синдром Альпорта.
7. УЗИ используют для определения патологических изменений в почках. Чаще применяется на поздних этапах развития заболевания.

Лечение

На сегодня не существует лекарства, которое способно излечить болезнь Альпорта. Лечение болезни направлено на снижение выраженности клинической картины заболевания и предотвращение развития почечной недостаточности.

На начальных стадиях развития заболевания допустима консервативная терапия, предусматривающая:

• отсутствие физической активности;
• укрепление иммунитета (прогулки на свежем воздухе, правильное питание, прием витаминно-минеральных комплексов);
• улучшение метаболизма с помощью витаминов А, Е, В6 и кокарбоксилазы, пиридоксина путем внутримышечного или внутривенного введения;
• нормализация белка в урине и снижения гипертонии с помощью ингибиторов АПФ;
• прием гормональных препаратов.

При присоединении воспалительного процесса назначается курс антибактериальной терапии. При развитии почечной недостаточности используют внепочечную очистку крови или пересадку органа (при наличии показаний).

Прогноз

Неблагоприятный прогноз течения заболевания наиболее вероятен, если:

• пациент мужского пола;
• имеется выраженная протеинурия;
• у членов семьи диагностирован синдром, почечная недостаточность;
• развивается тугоухость;
• тип наследственной патологии Х-доминантный.

У пациентов с указанными признаками хроническая почечная недостаточность развивается к 50 годам, у половины из которых признаки патологии выражены уже к 25 годам.

Болезнь Альпорта — сложное генетическое заболевание, которое передается по наследству. В результате его развития нарушается работоспособность почек, органов слуха и зрения. Терапевтический курс проводится симптоматически и направлен на предотвращение развития почечной недостаточности.

Частые вопросы

Как проявляется синдром Альпорта?

Синдром Альпорта проявляется гематурией (примеси крови в моче), белками в моче, почечной недостаточностью, а также поражением слуха и зрения.

Каковы основные причины развития синдрома Альпорта?

Основной причиной развития синдрома Альпорта является генетическое нарушение, которое приводит к дефектам в структуре почечных клубочков и базальной мембраны почечных капилляров.

Каковы методы лечения синдрома Альпорта?

Лечение синдрома Альпорта включает контроль артериального давления, устранение протеинурии, трансплантацию почки и другие методы поддержания функции почек.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на синдром Альпорта необходимо обратиться к врачу для проведения комплексного обследования, включая анализ мочи, крови, ультразвуковое исследование почек, биопсию почечной ткани и другие необходимые процедуры.

СОВЕТ №2

Важно следить за состоянием здоровья почек, особенно при наличии синдрома Альпорта, и регулярно проходить медицинские обследования для своевременного выявления и контроля возможных осложнений.

СОВЕТ №3

Пациентам с синдромом Альпорта рекомендуется соблюдать диету, ограничивающую потребление белка, соли и жидкости, чтобы снизить нагрузку на почки и замедлить развитие заболевания.